发病时间：不清楚
先天性巨结肠病因
补充说明：先天性巨结肠病因
a******W 2022-03-15 19:03
我要咨询
精选回答(1)
先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、黏膜下神经丛发育不全、巨球蛋白血症引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多个基因突变，导致肠道神经元发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理及产前诊断。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经嵴细胞迁移障碍，使部分远端直肠无神经节细胞分布，会导致巨结肠的发生。对于神经节细胞缺乏引起的巨结肠，可以遵医嘱使用促进神经生长因子释放的药物进行治疗，比如谷氨酸、乙酰胆碱等。
3.黏膜下神经丛发育不全
当先天性巨结肠患者存在黏膜下神经丛发育不全时，会影响局部血液循环和神经功能调节，进而影响消化道蠕动和排泄功能。针对此病因，可以通过营养支持疗法来改善患者的营养状况，如给予高能量密度饮食或使用特殊配方食品。
4.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其产生的单克隆免疫球蛋白在肠道内沉积形成淀粉样物质，压迫肠壁导致狭窄。针对这种情况，需要及时就医，在医生指导下通过手术切除病变组织的方法来进行处理。
先天性巨结肠需密切监测病情变化，定期复查影像学检查，如腹部超声或计算机断层扫描。必要时，可采取小肠镜检査评估肠道内部情况。
2024-03-04 18:03
举报相关问题
向医生提问
先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
猴头菌提取物颗粒
用于慢性胃炎、消化性胃及十二指肠溃疡、结肠炎以及消化不良。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
静注人免疫球蛋白(pH4)
1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
