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先天性巨结肠病因
补充说明：先天性巨结肠病因
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症或小肠结肠炎引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及多种基因突变，导致肠道神经发育异常。针对遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因，指导家系管理和预防策略制定。
2.神经节细胞减少或缺如
神经节细胞减少或缺位于先天性巨结肠的发病中起到关键作用，影响了肠道平滑肌运动和分泌功能。对于神经节细胞减少或缺如引起的巨结肠，可以采用营养支持疗法来改善患者预后，如使用复方乳酸菌素胶囊、双歧杆菌三联活菌胶囊等益生菌制剂调节肠道微生态环境。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其产生的免疫球蛋白沉积于巨球蛋白血症型先天性巨结肠患者的肠黏膜下，导致肠管扩张。治疗巨球蛋白血症型先天性巨结肠时需同时管理原发疾病，例如遵医嘱应用环磷酰胺、苯丁酸氮芥等化疗药物进行治疗。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由于细菌感染或其他原因导致的小肠和结肠炎症，炎症反应可能导致巨球蛋白血症型先天性巨结肠出现肠梗阻。治疗小肠结肠炎需要使用抗生素，如头孢曲松钠、阿莫西林克拉维酸钾等，以控制感染并防止进一步加重巨结肠的症状。
建议定期进行新生儿筛查，包括血液或尿液测试，早期发现和干预可能有助于降低巨结肠的风险。必要时，可进行影像学检查，如超声波或钡剂灌肠X光片，以评估肠道结构和功能。
2024-03-01 05:51
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
美沙拉嗪肠溶片
溃疡性结肠炎、节段性回肠炎（克罗恩病）。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
