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唐氏综合征小孩是什么样的
补充说明：唐氏综合征小孩是什么样的
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征小孩通常表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短小弯曲以及肌张力低。由于唐氏综合征的复杂性，建议及时咨询专业医生进行评估和治疗。
1.智力落后
由于21号染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育和功能，从而出现智力障碍。主要表现为适应能力差、学习困难以及生活自理能力低下等。
2.特殊面容
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现异常。通常会伴随眼距增宽、鼻梁扁平、内眦赘皮等症状。
3.生长发育迟缓
主要是因为患儿体内抑制生长激素分泌的物质增多，导致生长激素水平下降，进而影响身高增长。可表现为身材矮小、头围小于正常同龄儿童。
4.小指短小弯曲
是由于21号染色体三体型所导致的遗传病，此时患儿的细胞中存在3条21号染色体。而21号染色体上的基因控制着手指的长度，当其数量增加时，可能导致小指发育不全或畸形。典型表现为第五掌骨短缩，小指向内弯曲并伴有尺侧偏斜。
5.肌张力低
肌张力是指肌肉维持一定的紧张度，使身体处于姿势状态的能力。唐氏综合征患者的中枢神经系统受损，导致肌张力降低。临床表现包括被动运动时阻力减小，可能伴有过度伸展或关节活动范围扩大。
针对上述症状，可以进行染色体分析、脑电图、磁共振成像等相关检查以评估病情。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的物理、职业疗法。家长应注意定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，同时关注营养均衡，避免感染风险，确保充足的休息时间。
2024-01-21 22:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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