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苯丙酮尿症筛查有假阴性吗
补充说明：苯丙酮尿症筛查有假阴性吗
a******W 2021-07-16 15:23
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苯丙酮尿症筛查确实可能出现假阴性，但概率较低。新生儿筛查通常在出生后充分哺乳后进行，若采血过早、哺乳不足或样本处理不当，可能影响结果准确性。部分轻型或特殊类型病例，早期指标变化不明显，也存在漏检可能。因此，筛查结果正常但临床有疑虑时，需结合临床表现并遵医嘱复查。家长应重视筛查，同时理性看待结果，配合随访观察，以保障儿童健康发育。
2026-02-19 22:21
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
