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小儿唐氏综合征病因
补充说明:小儿唐氏综合征病因
a******W 2021-07-16 15:24
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小儿唐氏综合征的病因明确,主要源于染色体异常,即第21号染色体多出一条,形成三体状态。这种异常多数源于生殖细胞减数分裂时的随机错误,与母亲年龄偏高有一定关联,但并非唯一因素。少数情况由染色体易位引起,与遗传有关。该病发生具有偶然性,个体差异明显,目前尚无确切预防手段,孕期筛查有助于早期发现。家庭应保持积极心态,及早干预可帮助患儿改善生活质量。
2026-01-07 17:45
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。