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小儿唐氏综合征病因
补充说明:小儿唐氏综合征病因
a******W 2021-07-11 00:18
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小儿唐氏综合征的病因,核心是生殖细胞在减数分裂时发生了染色体数目异常,绝大多数情况并非父母遗传所致。具体来说,约百分之九十五的患儿多出一条第二十一号染色体,这与母亲怀孕年龄偏大存在一定关联,但年轻孕妇同样可能发生。少数类型与染色体易位有关,极个别情况源于父母一方携带平衡易位。需要说明的是,该病发生具有随机性,多数家庭无家族史,再次生育风险需经专业遗传咨询评估,个体差异较大,切勿自行推断。早发现、早干预有助于改善患儿生活质量。
2026-01-16 01:14
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。