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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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小儿唐氏综合征的病因,核心是生殖细胞在减数分裂时发生了染色体数目异常,绝大多数情况并非父母遗传所致。具体来说,约百分之九十五的患儿多出一条第二十一号染色体,这与母亲怀孕年龄偏大存在一定关联,但年轻孕妇同样可能发生。少数类型与染色体易位有关,极个别情况源于父母一方携带平衡易位。需要说明的是,该病发生具有随机性,多数家庭无家族史,再次生育风险需经专业遗传咨询评估,个体差异较大,切勿自行推断。早发现、早干预有助于改善患儿生活质量。

2026-01-16 01:14

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•小儿唐氏综合征 (先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征)

唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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