发病时间：不清楚
补充说明：新生儿基因筛查有必要做吗
2021-07-07 14:24
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新生儿基因筛查一般有必要做。大部分先天性遗传代谢病，出生时表现正常，生长发育过程中逐渐出现症状。比如甲状腺功能减低症，早期症状轻，几个月或者1到2岁时，会发现与正常孩子生长不同。苯丙酮尿症的患儿几个月后头发由黑变黄，尿、汗有特殊气味，对智力影响较大。因此新生儿基因筛查有必要做，在早期发现疾病，进行干预治疗。
2021-07-14 16:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
