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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏筛查高风险的原因是指胎儿可能存在唐氏综合症的迹象。唐氏筛查是为了早期发现胎儿是否可能患有唐氏综合症等染色体异常疾病,从而为后续的诊断和治疗提供依据。通过唐氏筛查,医生可以更早地介入,为孕妇和家庭提供必要的指导和支持。

唐氏筛查高风险的原因主要涉及胎儿的染色体异常,具体来说,唐氏综合症是由于胎儿的第21对染色体多出一条而引起的。这种异常可能导致胎儿在发育过程中出现一系列问题,包括智力障碍和身体发育异常。唐氏筛查的目的是通过检测母体血液中的特定物质或进行超声波检查,来评估胎儿是否存在这种染色体异常的风险。

当我们收到唐氏筛查高风险的结果时,重要的是要理解这个结果并不代表确诊,而是一个提示,需要进一步的诊断来确认。通常,唐氏筛查的结果是通过比值来表示的,比值越高,意味着胎儿患唐氏综合症的风险越大。这些比值并不是绝对的,它们需要结合其他检查结果和临床信息来综合判断。面对高风险的结果,我们需要保持冷静,客观看待,并遵循医生的建议进行进一步的检查。

【实用小贴士:】

1. 高风险结果并不代表确诊,需要进一步的诊断来确认。

2. 唐氏筛查结果是通过比值来表示的,比值越高,风险越大。

3. 结合其他检查结果和临床信息来综合判断唐氏筛查结果。

4. 遵循医生的建议进行进一步的检查,保持冷静,客观看待结果。

2025-12-10 08:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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