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新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高概率高吗？
a******W 2019-08-29 19:04
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医生回答(1)
一般来说，新生儿苯丙氨酸测定的方法主要包括以下几种：首先，是新生儿筛查的方法。新生儿筛查是早期发现儿童苯丙酮尿症的有效方法，在新生儿吃奶三天后，采集婴儿足根末梢血一滴，然后将标本进行半定量测定。其次，是血液静脉血的定量检测。如果新生儿的苯丙氨酸含量大于4毫克每分升，就需要进一步采用静脉血，来定量测定血液中苯丙氨酸的浓度。
2019-08-29 19:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
