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什么是遗传性感觉神经病
补充说明:什么是遗传性感觉神经病
a******W 2021-08-22 00:18
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遗传性感觉神经病是一组由基因变异引起的周围神经疾病,主要影响触觉、痛觉和温度觉的感知。这类疾病多在儿童或青少年期起病,表现为手脚麻木、对冷热不敏感或容易受伤而不自知。症状轻重与具体基因类型相关,不同家族间差异较大,部分类型进展缓慢,对日常生活影响有限。由于感觉减退,患者需特别注意足部护理,避免烫伤、冻伤或无意磕碰,定期进行神经科随访有助于早期发现并发症。虽然目前多数类型无法根治,但通过合理防护和康复指导,多数患者能维持较好的生活质量。
2026-02-19 00:52
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括:①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累,因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。