首页> 外科> 骨科> 佝偻病> 抗维生素d佝偻病是什么病

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于体内的维生素D受体基因突变导致患者对维生素D的敏感性降低或完全缺乏,从而引起钙、磷代谢紊乱和骨骼发育异常。
抗维生素D佝偻病是由于体内维生素D受体基因突变所致。该基因突变影响了维生素D与靶器官细胞表面受体的结合能力,使得机体无法有效地利用血液中的维生素D以促进肠道吸收钙质。此病症通常始于儿童期,表现为生长迟缓、颅骨软化、肋骨串珠样凸起等典型特征。此外还可能出现肌肉无力、痉挛、运动协调障碍等症状。
诊断该疾病时,医生可能会建议进行血生化检测来评估钙、磷和碱性磷酸酶水平;X线检查可显示典型的骨骼变化如干骺端增宽和骨骺提前闭合;基因检测可用于确认是否存在维生素D受体基因突变。治疗通常包括补充维生素D和钙剂以纠正矿物质代谢异常。对于存在严重骨骼畸形者,在成年后可能需要外科手术矫正。
患者应保持均衡饮食,确保摄入足够的维生素D和钙源,同时避免过度日晒以防紫外线不足引起的皮肤癌风险。定期复查以及遵循医嘱进行生活方式调整有助于管理该疾病。

2024-03-25 04:13

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疾病百科

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佝偻病 (维生素D缺乏病,维生素D缺乏性佝偻病,骨软化,骨软化病,骨软化症,骨质软化,软骨病,英吉利病)

维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。

适用药品

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

肠内营养混悬液(TPF)

本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于: 1、厌食和其相关的疾病: (1)因代谢应激,如创伤烧伤而引起的食欲不振。 (2)神经性/精神性疾病或损伤。 (3)意识障碍。 (4)心/肺疾病的恶病质。 (5)癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 (6)艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱: (1)颌面部损伤。 (2)头颈部癌肿。 (3)吞咽障碍。 (4)上消化道阻塞,如食管狭窄。 3、危重疾病: (1)大面积烧伤。 (2)创伤。 (3)脓毒血症。 (4)大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病人。

转移因子口服溶液

临床用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂(主要用于肺癌,鼻咽癌,乳腺癌,骨肉瘤等);免疫缺陷(如湿疹,血小板减少,多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效)。

牡蛎碳酸钙颗粒

用于预防和治疗钙缺乏症,如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。

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