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抗维生素d佝偻病是什么遗传病呢
补充说明：抗维生素d佝偻病是什么遗传病呢
a******W 2026-02-09 18:07
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医生回答(1)
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病，主要由基因突变导致肾小管对磷的重吸收障碍，引起血磷降低、骨骼矿化不良。
患者常出现骨骼畸形、生长迟缓，症状多在儿童期显现。遗传模式为：男性患病会传给所有女儿，但不会传给儿子；女性患病则有50%概率传给子女。治疗需补充磷酸盐和活性维生素D，但效果存在个体差异，需长期随访。
建议有家族史的人群进行遗传咨询，早期干预可改善预后，但无法根治。定期监测血磷、尿磷及骨骼影像，可帮助调整方案。
2026-02-10 10:46
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
