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小儿苯丙酮尿症的症状
补充说明：小儿苯丙酮尿症的症状
a******W 2021-09-02 18:12
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小儿苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、皮肤色素减少、呕吐、尿液异味等，如果怀疑孩子患有此病，建议进行新生儿疾病筛查或血苯丙氨酸检测以确诊。
1.智力低下
由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，进而影响神经递质的合成和脑功能发育，从而出现智力低下的现象。智力低下可能伴随认知能力、学习能力和社交技能的落后，这些都属于大脑的功能范畴。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响中枢神经系统中多巴胺等神经递质的合成，而这些神经递质对于儿童的身体和大脑发育至关重要。因此，苯丙酮尿症会导致生长迟缓。生长迟缓通常表现为身高低于同龄人平均值，可能是由多种因素引起的，包括遗传、环境和营养不良等。
3.皮肤色素减少
当苯丙氨酸不能被正常代谢时，会干扰黑色素的合成，导致皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅。皮肤色素减少主要表现在皮肤暴露部位如面部、颈部和四肢，有时伴有头发和眼晴颜色的变化。
4.呕吐
苯丙酮尿症可能导致胃肠道功能紊乱，进而引发恶心呕吐等症状。呕吐可发生于任何时间，但常发生在进食后，严重程度不一，可能伴有腹部不适或腹泻。
5.尿液异味
由于血液中苯丙酮酸浓度增高，超过一定限度后从汗腺、呼吸道和尿道大量排出，产生鼠尿味。尿液异味是苯丙酮尿症的特征性表现之一，尤其是在新生儿期更为明显。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。治疗措施主要包括饮食疗法，通过限制苯丙氨酸摄入来降低其浓度；必要时，可在医生指导下使用左旋多巴、金刚烷胺等药物改善症状。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况以及血液中苯丙氨酸水平，确保孩子得到适当的营养支持并遵循医嘱调整饮食。
2024-01-17 03:23
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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