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白化病孕检能查出来吗
补充说明：白化病孕检能查出来吗
a******W 2021-09-03 16:01
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白化病孕检一般可以查出来。
白化病是由于酪氨酸酶活性降低或丧失，黑色素合成受阻所致的一种皮肤、眼部及毛发色素减退或缺乏的遗传性疾病。孕检中的染色体检查能够发现与白化病相关的基因异常，从而帮助识别患病风险。
如果家族中存在白化病患者，则可能通过家系分析确认是否存在携带者或患者。此外，还可以考虑进行血液检测以评估特定的基因突变。
在孕期，孕妇应定期接受医生建议的各种筛查项目，包括常规的血清学指标以及针对特定疾病的专项检查，以确保胎儿健康，并及时发现潜在的问题。同时，建议采取适当的防晒措施，避免阳光直射，减少皮肤损伤的风险。
2024-03-22 10:43
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
