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地中海贫血基因检测报告单怎么看
补充说明：地中海贫血基因检测报告单怎么看
a******W 2021-09-05 22:16
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地中海贫血基因检测报告单通常会列出多个与地中海贫血相关的基因变异，以β珠蛋白基因为例，其正常范围为11.7±1.74。如果检测结果超出正常范围，说明存在基因变异，可能导致地中海贫血，需要及时就医进行进一步的诊断和治疗。
地中海贫血基因检测用于评估个体是否携带导致地中海贫血的基因突变。通过分析β珠蛋白基因的表达水平来确定是否存在异常，正常范围为11.7±1.74。高水平的β珠蛋白基因表达可能表明存在β型地中海贫血，这是由于基因过度活跃所致。这会导致不完全的血红蛋白合成，引起溶血性贫血。低水平的β珠蛋白基因表达可能与α型地中海贫血有关，此时珠蛋白基因沉默，导致α链合成不足，β链过剩，形成不稳定血红蛋白，引起溶血性贫血。β型地中海贫血可通过输血和骨髓移植进行治疗，而α型地中海贫血则需依靠定期输血和去铁治疗。预防方面，建议定期进行地中海贫血基因检测，特别是对于有家族史的人群。
基因检测结果应由专业医生进行解读，以确定是否患有地中海贫血及其类型，并制定相应的治疗和管理计划。
2024-01-04 08:37
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
