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PKU值范围
补充说明：PKU值范围
a******W 2021-09-07 18:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
PKU值一般是指苯丙酮尿症的筛查浓度范围。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所导致，主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。
苯丙酮尿症的筛查浓度范围，一般是在2-6岁为宜，如果筛查的结果显示苯丙氨酸的浓度大于等于260μmol/L，则说明结果为阳性，如果浓度小于260μmol/L，则说明结果为阴性。如果苯丙氨酸浓度超过正常范围，则说明患有苯丙酮尿症，需要进行进一步检查，如采血检查苯丙氨酸羟化酶的活性，如果苯丙氨酸羟化酶的活性低于正常范围，则说明患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一旦确诊，应立即开始治疗，早期治疗可以避免神经系统损伤，如果治疗较晚，则会影响智力发育，造成不可逆的损害。患者可以在医生的指导下使用低苯丙氨酸饮食，严格遵守饮食控制，同时需要定期检查血苯丙氨酸的浓度，必要时需要增加饮食中苯丙氨酸的含量，如果加药后患者血苯丙氨酸浓度仍不能控制在正常范围，则需要考虑使用其他药物进行治疗。
患者如果出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗。
2021-09-07 22:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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