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pku控制正常血值范围？
补充说明：pku控制正常血值范围？
a******W 2019-05-15 20:46
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精选回答(1)
苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病. 正常值2.,8。由于测定的方法有很多种,而且每个医院检测的质量控制标准不一样,所应用的数据单位也可能不同,所以以上各个方面的差异,都会对结果造成很大的影响,也就有可能出现第一次筛查结果很高的情况.建议你的孩子进行复查。正规的PKU诊断步骤如下：（1）新生儿筛查：新生儿喂奶3天后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后即可送至筛查实验室.当PHE大于0.24mmol/L（4mg/dl)时,便应复查或者采静脉血准确定量测定,因为筛查一般用的是半定量方法测定.（2）准确定量测定.典型的PKU患者生后乳类喂养数天后,血PHE持续在1.2mmol/L(20mg/dl)以上.注意是持续,而不是偶尔一次建议复查
2019-05-15 21:06
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医生回答(1)
苯丙酮尿症的正常值是在120μmol/L之内的。一般PKU血Phe浓度>1200μmol/L；中度型PKU360～1200μmol/L；轻型PKU血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。建议给予低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智力低下的发生，使摄入苪丙氨酸的量既能保证生长发育和体内代谢的最低需要，又能使血中苯丙氨酸浓度维持在0.12-0.60mmol/L。
2019-05-15 22:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
