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pku值低于6用治疗吗？
补充说明：pku值低于6用治疗吗？
a******W 2018-12-22 13:09
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
这些儿童需要使用一些特殊的食物来降低血液中的苯丙氨酸浓度，防止神经系统损伤。PKU主要有两种：一种是由苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度升高，需要特殊的饮食处理。另一种是苯丙氨酸羟化酶辅酶。血液中苯丙氨酸缺乏引起的升高称为BH4D，这部分需要药物治疗。
2018-12-22 13:10
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通过Guthrie细菌生长抑制试验邮寄到筛选中心进行半定量测定。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl),为正常参考值的两倍时,应通过静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的复查或定量测定。正常人的苯丙氨酸浓度范围为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)。
2018-12-22 13:26
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
