发病时间：不清楚
pku值低于多少不用治疗？
补充说明：pku值低于多少不用治疗？
a******W 2018-12-20 13:32
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
喂养3天后，收集足跟末端的血液并吸附在再生的厚滤纸上。干燥后，通过Guthrie细菌生长抑制试验邮寄到筛选中心进行半定量测定。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl),为正常参考值的两倍时,应通过静脉血中苯丙氨酸和酪氨酸的复查或定量测定。正常人的苯丙氨酸浓度范围为0.06～0.18mmol/L(1～3mg/dl)。
2018-12-20 13:40
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董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，还难以确诊是否为苯丙酮尿症。
2018-12-20 13:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
