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足跟血检查不合格的原因
补充说明：足跟血检查不合格的原因
a******W 2021-09-11 22:13
遗传代谢病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 肾上腺 巨球蛋白血症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
足跟血检查不合格可能是由于遗传代谢病、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、巨球蛋白血症等疾病引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传代谢病
遗传代谢病是一组由遗传缺陷导致酶或代谢通路异常的疾病，影响机体对营养物质的吸收和利用。这些疾病通常会导致代谢产物积累，引起神经系统、骨骼系统等多器官损害。新生儿筛查是早期诊断和治疗遗传代谢病的有效手段之一，通过检测血液中的特定生物标志物来确诊。
2.甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由自身免疫、甲状腺手术、碘-131治疗后出现甲减，此时甲状腺激素合成不足，反馈刺激下丘脑TRH增多，使TSH分泌增加，从而引起FT3、FT4降低的现象。新生儿出生72小时采血，若发现促甲状腺激素水平偏高，则需进一步做甲状腺功能测定以确诊是否为甲减。
3.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙酮酸等代谢产物在体内积累，造成中枢神经系统的损伤。新生儿足底血筛查中如果发现苯丙氨酸浓度超过一定阈值，即可诊断为苯丙酮尿症阳性，需要进一步进行DNA分析以确认诊断。
4.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素合成过程中某些关键酶的缺乏，导致皮质醇、雄激素等激素水平异常，进而影响生殖器发育。针对该疾病的治疗主要是使用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松，以维持正常的皮质醇水平。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种淋巴细胞恶性增殖性疾病，其特征是骨髓内浆细胞样淋巴细胞过度增生并产生单克隆IgM抗体。高水平的IgM可以干扰红细胞寿命，导致溶血性贫血。对于巨球蛋白血症患者，可以通过化疗的方式进行治疗，比如应用环磷酰胺、氟达拉滨等药物。
建议定期监测孩子的生长发育情况，特别是身高体重的增长速度以及智力发展状况。必要时，医生可能会安排头颅超声波检查、听力评估或视力测试等辅助检查，以排除其他潜在的问题。
2024-03-07 22:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
