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18三体综合征是指什么
补充说明：18三体综合征是指什么
a******W 2021-09-12 22:39
18三体综合征 18-三体综合征 爱德华氏综合征 染色体异常 智力低下
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18三体综合征是一种因第18号染色体多出一条而导致的先天性遗传病，患儿常伴有严重多发畸形与发育迟缓，多数难以长期存活。该病由受精卵形成时的染色体随机分配异常引起，发生率随母亲年龄增长而升高，通常可通过产前筛查与诊断发现。确诊后需多学科团队评估与照护，家庭应获得充分遗传咨询与心理支持，个体表现差异较大，预后需结合具体病情综合判断。
2026-06-28 05:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
