高苯丙氨酸血症是什么引起的

姚平霞 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙氨酸转化障碍等原因引起的。

1、遗传因素

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有高苯丙氨酸血症，可能会导致子女患有此病，出现生长发育迟缓、智力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸的重要代谢酶，如果患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

3、四氢生物喋呤缺乏症

四氢生物喋呤缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者体内四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

4、先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下是由于胚胎期甲状腺发育异常，导致甲状腺激素合成不足，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

5、苯丙氨酸转化障碍

苯丙氨酸转化障碍是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

日常生活中，建议患者注意饮食均衡，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患者及时就医治疗。