发病时间：不清楚
补充说明：苯丙氨酸测定新生儿高出0.4算不算高
2021-08-30 17:01
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
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苯丙氨酸测定新生儿高出0.4μmol/L不算高。测定苯丙氨酸主要是为排除高苯丙氨酸血症，和白化病两种疾病。临床上常用的检测方法是荧光显色法，血清苯丙氨酸正常值为73～206μmol/L。如果苯丙氨酸值异常，则考虑是体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，这是因为苯丙氨酸代谢为酪氨酸，是需要苯丙氨酸羟化酶的辅助，而缺乏此酶会导致血液内苯丙酮酸蓄积，所以需要积极治疗。
2021-09-01 15:24
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
