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串联质谱筛查是什么
补充说明：串联质谱筛查是什么
2021-07-05 10:26
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串联质谱筛查并非疾病，而是一种检测手段，用于筛查遗传代谢病。
由于多数遗传代谢病属于常染色体隐性遗传，新生儿的亲属如父母、兄弟、姐妹可能并未表现出病症。一旦病症显现，可能已难以逆转。通过早期筛查，我们可以及时干预，预防或减轻并发症的发生及对身体的损害。这种方法能一次性检测多达四十多种指标，覆盖四十多种遗传代谢病，因此在经济性上较为优越。
2021-07-28 16:16
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
