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新生儿足底血清筛查超过20天需要重新采血吗
补充说明：新生儿足底血清筛查超过20天需要重新采血吗
2021-07-07 14:24
苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 发育 耳聋 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
新生儿的足底血清筛查如超过20天，应立即进行足跟血采集。
通常情况下，婴儿出生满3天后，应进行足跟血采样。这项检查能筛查部分疾病，如苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。这两种疾病在早期往往无明显症状，若未能及时诊断，可能会导致智力损害，进而影响儿童的正常发育。然而，早期发现、确诊并治疗这些疾病，能显著改善患者的预后。此外，部分医疗机构还能通过足跟血检测耳聋基因和先天性肾上腺皮质增生症。因此，尽早进行筛查对于预防孩子遭受相关损害至关重要。
2021-07-30 15:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
