发病时间：不清楚
脊髓型肌萎缩症基因检测要做吗
补充说明：脊髓型肌萎缩症基因检测要做吗
2021-10-30 19:08
肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 新生儿疾病 常染色体隐性遗传病 肌肉萎缩
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脊髓型肌萎缩症基因检测是有必要做的，可以有效的检测出是否存在脊髓型肌萎缩症。
脊髓型肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元无法完成正常的生理功能，从而引起肌肉萎缩、肌无力等症状。通过基因检测，可以有效的检测出脊髓型肌萎缩症，并且还可以检测出是否存在其他的突变基因，有利于疾病的早发现早治疗。
脊髓型肌萎缩症患者可以在医生的指导下使用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗，同时要注意营养均衡，多吃新鲜的水果和蔬菜，以及富含蛋白质的食物，有利于促进病情的恢复。
2023-07-24 06:43
举报脊髓型肌萎缩症基因检测需要做。脊髓性肌萎缩症是世界上婴儿死亡率较高的疾病，重点是父母的健康。可能导致婴儿形状记忆合金，新生儿疾病的发病率约为1/10000。如果父母双方都没有症状，四分之一的孩子可能有机会。因此，父母通常认为没有问题，但孩子天生可能有这样的疾病。需要检查SMN1基因的缺失。
2022-06-21 19:00
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
