发病时间：不清楚
苯丙酮尿症两次都偏高
补充说明：苯丙酮尿症两次都偏高
a******W 2021-10-31 19:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症两次检测结果都偏高，表明血液中苯丙氨酸浓度持续高于正常范围。这可能是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，需要及时诊断和治疗，建议患者及时就医。
苯丙酮尿症筛查通过测量血液中的苯丙氨酸浓度来评估患者是否患有该疾病，正常情况下，苯丙酮尿症患者血液中的苯丙氨酸水平应低于相应的正常范围。苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。高水平的苯丙氨酸会抑制大脑神经递质的合成，影响神经系统的发育和功能，进而导致智力低下。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的智力障碍至关重要。低苯丙氨酸饮食，如使用特制配方奶粉或特殊配方食品，可以有效地控制血液中的苯丙氨酸水平。
定期监测血液中的苯丙氨酸浓度是管理苯丙酮尿症的关键，以确保患者的治疗效果和生活质量。同时，建议患者避免食用高蛋白食物，如肉类和乳制品，以减少苯丙氨酸的摄入。
2024-01-25 13:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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