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新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮尿症偏高怎么办
a******W 2022-03-15 19:01
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新生儿苯丙酮尿症偏高可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸奶粉、BH4补充剂、BHMT酶促治疗、新生儿筛查及早期诊断等方法进行治疗。饮食疗法是主要的治疗手段，通过限制苯丙氨酸摄入来降低血浆中苯丙氨酸浓度，减少神经细胞损伤，促进脑功能恢复。
1.饮食疗法
通过调整饮食中蛋白质摄入量来减少苯丙氨酸的摄入。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者。
2.低苯丙氨酸奶粉
使用特殊配方奶粉提供营养支持，并限制苯丙氨酸的摄入。适合新生儿期至一岁半之间的患儿。
3.BH4补充剂
BH4是合成酪氨酸的重要辅因子，其补充可提高脑内神经递质水平。对于改善智力发育有积极作用，但需在医师指导下使用。
4.BHMT酶促治疗
BHMT酶促治疗旨在提高肝脏中的BH4含量，进而增加酪氨酸产量。此方法针对中度至重度苯丙酮尿症患者，需要定期监测血液指标。
5.新生儿筛查及早期诊断
新生儿出生后常规进行血液样本采集以检测是否存在代谢异常。若发现苯丙酮尿症，及时干预可以显著降低神经系统损害风险。
家长应密切关注孩子的发展情况，特别是在接受治疗期间。如有任何疑问或担忧，应及时咨询专业医生。此外，适当的运动如游泳、瑜伽等有助于促进身体新陈代谢，也有助于病情恢复。
2024-04-15 01:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
