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为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高?

发病时间:不清楚

为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高?

补充说明:为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高?

a******W 2019-08-20 05:54

苯丙酮尿症 皮肤 尿频 苯丙氨酸 缺陷

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张爱民 三甲

擅长:新生儿各种疾病,儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治

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新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因:1.是因为氨基酸代谢病情引起的。2.苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。最好是带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查,这种情况也可能是因为遗传的代谢病所导致的,但是在饮食上一定要控制,治疗后也可能会出现逆转的。

2019-08-20 06:14

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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