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为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高？
补充说明：为什么新生儿苯丙酮尿症都会偏高？
a******W 2019-08-20 05:54
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精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症都会偏高的原因：1.是因为氨基酸代谢病情引起的。2.苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷引起的。最好是带孩子去医院做一个苯丙酮尿症的筛查，这种情况也可能是因为遗传的代谢病所导致的，但是在饮食上一定要控制，治疗后也可能会出现逆转的。
2019-08-20 06:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
