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新生儿苯丙酮尿症偏高怎么回事
补充说明：新生儿苯丙酮尿症偏高怎么回事
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿苯丙酮尿症偏高可能是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤合成障碍、基因突变、染色体异常、孕期感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.苯丙氨酸羟化酶缺乏
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙酮酸浓度升高。通过低蛋白饮食和特殊配方奶粉进行治疗可以降低苯丙氨酸摄入量，减轻症状。
2.四氢生物蝶呤合成障碍
当四氢生物蝶呤合成障碍时，会导致体内酪氨酸代谢受阻，进而影响到苯丙氨酸的代谢，使其在体内的积累，造成苯丙酮尿症偏高的现象发生。患者可在医生指导下使用维生素B6、L-多巴等药物促进其合成，改善不适症状。
3.基因突变
基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性下降或者缺失，使得苯丙氨酸无法转化为其他氨基酸，导致其在体内的积累，出现苯丙酮尿症偏高的现象。对于确诊为苯丙酮尿症的患儿，需要长期服用低苯丙氨酸配方食品以替代普通食物中的高苯丙氨酸成分。
4.染色体异常
染色体异常包括21三体综合征、18三体综合征等，这些异常可能导致相关基因表达异常，影响苯丙氨酸的代谢途径，从而引起苯丙酮尿症偏高。针对染色体异常引起的苯丙酮尿症，主要是对症支持治疗，如营养支持和行为管理。必要时可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物补充相应的微量元素。
5.孕期感染
孕期感染可能会影响胎儿的神经发育，导致神经系统功能异常，出现苯丙酮尿症偏高的现象。孕妇可以在医生的指导下使用阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等抗生素类药物控制感染，以免加重病情。
建议定期监测血苯丙氨酸水平，以便及时发现并纠正高苯丙氨酸状态。必要时，应进行遗传咨询和基因检测，以评估风险并指导生育计划。
2024-03-29 12:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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