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梁芳 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:妇科常见病的中西医诊治,比如妇科炎症,妇科肿瘤,不孕不育流产引产等。

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18三体一般是指18三体综合征,是一种染色体异常的疾病,在临床上主要用于筛查胎儿是否存在18三体综合征。

18三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于胚胎在发育过程中出现了染色体变异,导致了胎儿的染色体异常,在进行血清生化检查时,可以发现18三体综合征患者的血清中存在的胎儿蛋白质、胆固醇、淀粉等物质的水平异常。临床上一般通过唐氏筛查、无创DNA检查等方式来对胎儿是否存在18三体综合征进行筛查。如果唐氏筛查结果为高风险,需要进一步进行羊水穿刺检查来明确诊断。无创DNA检查通过抽取孕妇的外周血来对其中游离的胎儿DNA进行检测,可以有效的排除胎儿是否存在染色体异常的情况。如果检查结果为低风险,一般不需要进行特殊的治疗。

建议患者在日常生活中要注意休息,避免劳累,保证充足的睡眠。饮食方面,要注意营养均衡,可以多吃富含蛋白质的食物,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,还可以多吃新鲜的蔬菜和水果,如西红柿、苹果等。

2022-06-08 14:25

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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