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地中海贫血携带者是什么意思
补充说明:地中海贫血携带者是什么意思
a******W 2021-11-11 17:59
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地中海贫血携带者是指某人携带有导致地中海贫血的基因突变,但未表现出症状,是该疾病可能的遗传者。
地中海贫血是由一种或多种珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性贫血。由于基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,使血红蛋白分子结构异常,形成不稳定血红蛋白,影响红细胞的寿命和功能。轻至中度贫血通常为慢性发展,可伴随黄疸、脾脏肿大等。重型患者可能出现生长迟缓、骨骼变形等症状。
针对地中海贫血的诊断可通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等进行确认。血常规显示小细胞低色素性贫血,血红蛋白电泳可见异常血红蛋白衍生物,地贫基因检测可确定具体基因型。地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂疗法。定期输血可以纠正贫血,铁螯合剂如去铁胺用于去除体内过量的铁积聚。
地中海贫血携带者应避免高铁饮食,保持均衡营养,定期监测血液指标,以预防并发症的发生。
2024-03-01 19:37
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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