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马凡氏综合征是一种什么疾病？
补充说明：马凡氏综合征是一种什么疾病？
a******W 2021-11-13 21:08
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、近视或散光等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。
常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼畸形。治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用治疗方法包括降压药如卡托普利、硝苯地平等控制血压，以及针对特定心脏问题的药物如地高辛片改善心功能。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并避免度运动以防心血管风险。如有家族史，应尽早进行基因检测和咨询，以便早期发现和干预。
2024-03-26 02:05
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结缔组织病，以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，以后认为主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。随着免疫学的进展，发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，有些结缔组织病有自身抗体存在，故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。
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主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
