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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2021-11-29 17:42
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氨基酸代谢病有语言表达不清、说话不流畅等症状 。氨基酸代谢性疾病的症状主要是智力发展落后，如计算能力差、学习障碍、自理能力差等，随着儿童年龄的增长，智力衰退越来越明显。有些儿童会有不正常的行为，比如说话多，经常做一些小动作。即使家长要求停止这项运动，儿童也会表现出抵制。
2021-12-22 13:39
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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