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遗传代谢性疾病在怀孕中能查出来吗
补充说明：遗传代谢性疾病在怀孕中能查出来吗
2024-05-30 10:23
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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
遗传代谢性疾病在怀孕期间可以通过产前诊断来检测。
遗传代谢性疾病通常由基因突变引起，这些突变可能导致特定代谢途径中的酶或蛋白异常。产前诊断通常包括羊水穿刺或绒毛取样，以获取胎儿细胞进行分析。通过对胎儿细胞的基因测序，可以识别与特定遗传代谢性疾病相关的突变，从而诊断是否患有该疾病。
对于某些罕见的遗传代谢性疾病，在孕期可能无法被常规筛查所覆盖。此外，一些疾病的症状可能在出生后才逐渐显现，此时通过常规孕期检查可能难以发现。
由于遗传代谢性疾病的复杂性和多样性，建议孕妇遵循医生指导，定期接受全面的孕期筛查和咨询，确保及时发现并处理任何潜在的风险。
2024-05-30 13:32
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