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遗传代谢性疾病能治好吗
补充说明：遗传代谢性疾病能治好吗
2024-05-07 18:44
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
遗传代谢性疾病一般不能被彻底治愈。
遗传代谢性疾病与基因突变有关，涉及多种代谢途径的紊乱，需要长期的管理和监测。虽然部分患者经过治疗后症状可以得到缓解，但并不能改变其基因型，因此难以达到根治的目的。
对于某些特定类型的遗传代谢性疾病，如苯丙酮尿症或高蛋氨酸血症，在早期诊断和干预下，可能有更好的预后效果。这是因为这些疾病的生化基础相对明确，并且有相应的低苯丙氨酸配方奶或其他特殊饮食疗法可供使用。
由于遗传代谢性疾病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测，以便及时发现并处理潜在的问题。同时，保持均衡饮食，避免摄入可能导致病情加重的食物成分也是至关重要的。
2024-05-07 19:01
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