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遗传代谢性疾病能治好吗

发病时间:不清楚

遗传代谢性疾病能治好吗

补充说明:遗传代谢性疾病能治好吗

2024-05-07 18:44

性疾病 苯丙酮尿症 蛋氨酸 血症 苯丙氨酸 配方奶

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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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遗传代谢性疾病一般不能被彻底治愈。
遗传代谢性疾病与基因突变有关,涉及多种代谢途径的紊乱,需要长期的管理和监测。虽然部分患者经过治疗后症状可以得到缓解,但并不能改变其基因型,因此难以达到根治的目的。
对于某些特定类型的遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症或高蛋氨酸血症,在早期诊断和干预下,可能有更好的预后效果。这是因为这些疾病的生化基础相对明确,并且有相应的低苯丙氨酸配方奶或其他特殊饮食疗法可供使用。
由于遗传代谢性疾病的复杂性和多样性,建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测,以便及时发现并处理潜在的问题。同时,保持均衡饮食,避免摄入可能导致病情加重的食物成分也是至关重要的。

2024-08-13 22:45

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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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遗传代谢性疾病一般不能被彻底治愈。
遗传代谢性疾病与基因突变有关,涉及多种代谢途径的紊乱,需要长期的管理和监测。虽然部分患者经过治疗后症状可以得到缓解,但并不能改变其基因型,因此难以达到根治的目的。
对于某些特定类型的遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症或高蛋氨酸血症,在早期诊断和干预下,可能有更好的预后效果。这是因为这些疾病的生化基础相对明确,并且有相应的低苯丙氨酸配方奶或其他特殊饮食疗法可供使用。
由于遗传代谢性疾病的复杂性和多样性,建议患者定期进行血液、尿液等常规检查以及必要的基因检测,以便及时发现并处理潜在的问题。同时,保持均衡饮食,避免摄入可能导致病情加重的食物成分也是至关重要的。

2024-05-07 19:01

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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