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睾丸发育不全是怎样的
补充说明：睾丸发育不全是怎样的
2023-08-04 12:01
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刘希高 副主任医师 山东大学齐鲁医院 三甲
擅长：泌尿肿瘤、结石、前列腺增生、肾积水、畸形、腹膜后肿瘤等微创外科治疗，尤其擅长各阶段膀胱、输尿管、肾盂等尿路上皮癌综合治疗。
提问
睾丸发育不全可能是由于先天性因素、环境因素、内分泌失调、染色体异常、隐睾等原因所引起的。
1、先天性因素
先天性发育不良是一种先天性疾病，是由于胚胎在发育时期，两侧睾丸没有完全发育或发育不全所引起的。患者可能会出现性功能障碍、不育症、精神异常等症状。患者可以遵医嘱使用丙酸睾酮、羟甲雄酮等药物进行治疗。
2、环境因素
如果患者长期处于高温环境下，或者是经常接触有毒有害物质，就可能会导致睾丸发育不良。建议患者远离高温环境，避免长期接触有毒有害物质。
3、内分泌失调
如果患者长期熬夜、精神压力过大、饮食不当等原因就可能会导致体内内分泌失调，从而引起睾丸发育不良。患者可以通过调整饮食、适当运动、保持良好的生活习惯等方式进行改善。
4、染色体异常
如果患者的染色体异常，就可能会导致睾丸发育不全，患者通常会出现睾丸发育不良、生精功能障碍等症状。患者可以在医生的指导下使用生长激素、等药物进行治疗。
5、隐睾
隐睾是指睾丸未能按照正常发育过程，从腰部腹膜后下降到阴囊底部，或者从腹股沟下降到阴囊上方。如果患者存在隐睾的情况，就可能会导致睾丸发育不全。患者可以在医生的指导下使用绒毛膜、黄体生成素等药物进行治疗。如果患者症状比较严重，则需要通过手术进行治疗，如睾丸固定术、隐睾切除术等。
建议患者及时去医院就医，明确具体的病因，并在医生的指导下进行针对性治疗。
2023-08-04 20:12
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。二、发病机制迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY47，XXY(约占7%)及46，XY48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
就诊科室：男科、儿科
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育，可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者，还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症，常在氯米芬治疗无效后，联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞，需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产、习惯性流产。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
