首页> 内科> 血液科> 遗传病> 肌肉萎缩症是遗传病吗

精选回答(2)

张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:不孕症的诊治,尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治;取卵、胚胎移植,多胎减胎术等等

找医生

肌肉萎缩症中部分类型可能有遗传风险,特别是神经源性肌肉萎缩。
肌肉萎缩症是一类以骨骼肌体积缩小和肌力减退为特征的疾病。其中,神经源性肌肉萎缩与遗传因素相关,可能是由于特定基因突变或染色体异常导致的。而肌源性或废用性肌肉萎缩则通常不涉及遗传。因此,对于怀疑患有肌肉萎缩症的个体,应进行遗传咨询和基因检测,以确定是否存在遗传风险,并采取相应的预防和治疗措施。
此外,营养不良、代谢性疾病等非遗传因素也可能引起肌肉萎缩,但这些情况相对少见。例如,维生素D缺乏可能导致钙磷代谢紊乱,进而影响肌肉功能。
在诊断肌肉萎缩症时,应进行全面的身体检查和必要的辅助检查,包括肌电图、肌肉活检等。确诊后,患者应遵循医生建议进行针对性治疗,同时注意保持良好的生活习惯,避免吸烟和过量饮酒,以减少病情进展的风险。

2024-10-24 22:53

举报

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

找医生

肌肉萎缩症中部分类型可能有遗传风险,特别是神经源性肌肉萎缩。
肌肉萎缩症是一类以骨骼肌体积缩小和肌力减退为特征的疾病。其中,神经源性肌肉萎缩与遗传因素相关,可能是由于特定基因突变或染色体异常导致的。而肌源性或废用性肌肉萎缩则通常不涉及遗传。因此,对于怀疑患有肌肉萎缩症的个体,应进行遗传咨询和基因检测,以确定是否存在遗传风险,并采取相应的预防和治疗措施。
此外,营养不良、代谢性疾病等非遗传因素也可能引起肌肉萎缩,但这些情况相对少见。例如,维生素D缺乏可能导致钙磷代谢紊乱,进而影响肌肉功能。
在诊断肌肉萎缩症时,应进行全面的身体检查和必要的辅助检查,包括肌电图、肌肉活检等。确诊后,患者应遵循医生建议进行针对性治疗,同时注意保持良好的生活习惯,避免吸烟和过量饮酒,以减少病情进展的风险。

2024-05-29 13:58

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

相关医院 健康问答 推荐文章 健康贴士

推荐医生更多