发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查是出生后多久做
2023-08-28 22:22
遗传代谢病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 智力低下
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿遗传代谢病筛查一般是在出生后3-7天内做。
遗传代谢病筛查是一种通过抽血化验的方式，检查新生儿是否存在遗传代谢病的检查，主要是检查新生儿是否患有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。上述疾病会导致新生儿体内的代谢异常，从而出现一系列的症状，如智力低下、发育迟缓等。如果新生儿在出生后3-7天内进行遗传代谢病筛查，可以及时发现新生儿是否存在上述疾病，从而及时进行治疗，以免延误病情。
如果确诊为上述疾病，建议家长及时带新生儿到正规医院进行就医治疗，以免延误病情。同时，家长还要加强新生儿的喂养，及时补充机体所需要的营养，并保证充足的睡眠时间，有利于身体的恢复。
2023-08-29 20:33
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
相关医院
