首页> 外科> 骨科> 多骨纤维发育不良> 多骨纤维发育不良是不是遗传病

多骨纤维发育不良是不是遗传病

发病时间:不清楚

多骨纤维发育不良是不是遗传病

补充说明:多骨纤维发育不良是不是遗传病

2024-05-08 16:40

多骨纤维发育不良 遗传病 常染色体显性遗传病 手术

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

提问

多骨纤维发育不良是一种常染色体显性遗传病,其遗传方式为父母各提供一条染色体给子女,如果其中一条染色体带有致病基因,则子女有50%的概率患病。
多骨纤维发育不良是由FGFR2基因突变所致,这种突变通常遵循常染色体显性遗传模式。当一个致病基因突变且父母中有一方将健康的FGFR2基因传给子女时,子女就有50%的机会获得异常的FGFR2基因,从而表现出病症。
虽然多骨纤维发育不良的主要原因是由于遗传因素导致的FGFR2基因突变引起的,但也有少数病例是由于后天获得的新发突变所导致的。
面对多骨纤维发育不良,应采取综合治疗策略,包括物理疗法、营养支持以及必要时的手术干预。患者家属也应注意定期体检,监测病情变化,并遵循医嘱进行生活方式调整,以减少并发症风险。

2024-05-08 17:25

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息
适用药品

维生素E软胶囊

1.用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2.未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成(可致盲)及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3.用于进行性肌营养不良的辅助治疗.

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊