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儿童氨基酸代谢异常能治疗好吗
补充说明：儿童氨基酸代谢异常能治疗好吗
2024-05-10 18:30
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
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儿童氨基酸代谢异常能否治愈取决于具体类型及病情严重程度。
氨基酸代谢异常的治疗效果因个体差异而异，通常取决于疾病的类型、症状的轻重以及是否及时接受治疗。对于一些先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症，早期诊断和治疗可以显著降低智力残疾的风险，甚至达到正常生长发育水平。而对于严重的、复杂的氨基酸代谢障碍，由于其涉及多个代谢途径的缺陷，治疗难度较大，可能需要长期的多学科综合管理，以预防和治疗潜在的并发症。
特定类型的氨基酸代谢异常，如Hartnup病或某些遗传性代谢疾病，由于基因突变导致的酶缺乏，使得患者无法正确代谢某些氨基酸。这些患者的预后与疾病的可控制性和治疗响应有关。
监测患儿的临床表现和实验室指标是关键，以评估治疗反应和指导调整治疗方案。同时强调早期诊断和干预的重要性，以减少长期健康影响。
2024-05-10 19:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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