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氨基酸代谢异常容易误诊吗

发病时间:不清楚

氨基酸代谢异常容易误诊吗

补充说明:氨基酸代谢异常容易误诊吗

2024-05-11 18:00

智力低下 肌张力减低 惊厥

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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

提问

氨基酸代谢异常误诊的可能性较低,因为其临床表现具有一定的特异性。
氨基酸代谢异常通常表现为特定的临床症状,如智力低下、生长迟缓、肌张力减低、惊厥发作等,这些症状在临床上较为典型,易于识别。此外,现代医学技术的发展,如氨基酸分析、酶活性测定等,有助于准确诊断氨基酸代谢异常,进一步减少误诊的风险。
氨基酸代谢异常还可能伴随有特殊体味,如鼠尿味或霉臭味,这是因为某些氨基酸及其分解产物通过呼吸道排出时会散发出特殊的气味。这些体征对于医生而言是重要的提示信息,可帮助避免误诊。
氨基酸代谢异常是一种遗传性代谢疾病,早期诊断和治疗至关重要。定期监测血液中氨基酸水平以及开展基因检测可以有效预防潜在并发症的发生,确保儿童健康成长。

2024-05-11 21:52

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肌张力减低

肌张力低下指肌肉阻抗降低,并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。

  • 症状起因:1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良:①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病:①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下:①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下:①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;

  • 可能疾病:进行性脊肌萎缩症  先天性肌缺如  胸椎椎管狭窄症  婴儿猝死综合征  遗传性高尿酸血症  

  • 常见检查: 肌张力  维生素D  

  • 就诊科室:神经

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