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氨基酸代谢异常容易误诊吗
补充说明：氨基酸代谢异常容易误诊吗
2024-05-11 18:00
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氨基酸代谢异常误诊的可能性较低，因为其临床表现具有一定的特异性。
氨基酸代谢异常通常表现为特定的临床症状，如智力低下、生长迟缓、肌张力减低、惊厥发作等，这些症状在临床上较为典型，易于识别。此外，现代医学技术的发展，如氨基酸分析、酶活性测定等，有助于准确诊断氨基酸代谢异常，进一步减少误诊的风险。
氨基酸代谢异常还可能伴随有特殊体味，如鼠尿味或霉臭味，这是因为某些氨基酸及其分解产物通过呼吸道排出时会散发出特殊的气味。这些体征对于医生而言是重要的提示信息，可帮助避免误诊。
氨基酸代谢异常是一种遗传性代谢疾病，早期诊断和治疗至关重要。定期监测血液中氨基酸水平以及开展基因检测可以有效预防潜在并发症的发生，确保儿童健康成长。
2024-05-11 21:52
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
