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先天性巨结肠遗传吗
补充说明：先天性巨结肠遗传吗
2024-05-28 10:59
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叶志伟 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：胃肠道良恶性疾病，甲状腺疾病，腹股沟疝
提问
先天性巨结肠具有一定的遗传性，主要是常染色体隐性遗传，存在两个等位基因突变时才会发病。
先天性巨结肠是一种常染色体隐性遗传病，其发病与神经节细胞缺失或减少有关。当父母双方都携带一个致病基因时，他们的子女有50%的概率继承两个致病基因，从而患上先天性巨结肠。因此，家族中有该疾病史的人群应提高警惕，并在医生指导下进行相关检查和咨询，以预防和早期发现该疾病。
如果患者为新生儿，由于肠道功能尚未完全发育，可能会出现暂时性的便秘症状，但通常不会发展成先天性巨结肠。这种情况一般不需要特殊治疗，随着年龄的增长，肠道功能会逐渐完善，症状也会自行缓解。
对于确诊为先天性巨结肠的患者，建议定期进行复查，监测病情变化。同时，保持良好的生活习惯、饮食健康，避免摄入过多刺激性食物，有助于减轻症状。
2024-05-28 15:06
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
