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先天性巨结肠会遗传给下一代吗

发病时间:不清楚

先天性巨结肠会遗传给下一代吗

补充说明:先天性巨结肠会遗传给下一代吗

2024-05-28 10:58

先天性巨结肠 发育 肠道 结肠扩张 结肠狭窄 早产 大便 腹部 手术

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叶志伟 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:胃肠道良恶性疾病,甲状腺疾病,腹股沟疝

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先天性巨结肠有一定的遗传风险,常表现为常染色体隐性遗传模式。
先天性巨结肠是由于神经节细胞发育异常导致肠道功能障碍的疾病,其主要特征是远端结肠扩张而近端结肠狭窄,这与基因突变有关。因此,该疾病具有一定的遗传倾向,但并非所有子女都会发病。通常表现为常染色体隐性遗传模式,即父母双方均为携带者时,子女有25%的概率患病。如果父母中有一方患病,则子女患病概率降低至50%。
若家族中有多个成员患有先天性巨结肠,则可能增加后代患病的风险。此外,环境因素也可能影响疾病的发病率,例如早产、低出生体重等都可能增加患此病的可能性。
建议定期进行大便常规检查和腹部超声检查,以监测病情变化。对于确诊为先天性巨结肠的患者,应遵循医生的治疗方案,包括药物治疗和手术干预,以减轻症状并预防并发症的发生。

2024-05-28 15:06

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先天性巨结肠 (希尔施普龙病)

先天性巨结肠为一错误的命名,因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞,处于痉挛狭窄状态,丧失蠕动和排便功能,致使近端结肠蓄便、积气,而续发扩张、肥厚,逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。

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