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新生儿氨基酸代谢异常是什么原因
补充说明：新生儿氨基酸代谢异常是什么原因
2023-09-23 04:25
苯丙酮尿症 肾功能不全 酪氨酸血症 智力低下 复方氨基酸注射液
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿氨基酸代谢异常多考虑是先天性酶缺乏引起的，也可能是苯丙酮尿症、氨基酸代谢障碍、肾功能不全、酪氨酸血症等原因导致的，建议患者根据引起的原因对症治疗。
1、先天性酶缺乏
如果新生儿在胚胎时期，身体内的酶缺乏，可能会导致氨基酸代谢异常，从而出现智力低下、生长发育迟缓等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用复方氨基酸注射液、赖氨肌醇维B12口服溶液等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患儿可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。
3、氨基酸代谢障碍
氨基酸代谢障碍是指体内某些氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸等的代谢出现障碍，可能与先天性遗传、氨基酸合成障碍等因素有关。患儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤溃疡等症状。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生指导下使用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗。
4、肾功能不全
肾功能不全是由于肾脏功能部分或全部丧失的病理状态，可能与急性肾损伤、慢性肾小球肾炎等因素有关。患儿可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等症状，还可能会伴有肌酐升高的情况。建议患儿可以在医生指导下使用片、布美他尼片等药物进行治疗。必要时，患儿也可以通过肾移植的方式进行手术治疗。
5、酪氨酸血症
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，是由于体内缺乏代谢酪氨酸的酶所致，会导致体内的酪氨酸水平升高，从而出现代谢异常的情况。患儿会出现呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，还有可能会出现皮肤黄染、肝肿大等症状。建议患儿可以在医生指导下使用盐酸苯丙氨酸胶囊、尼替西农胶囊等药物进行治疗。
在日常生活中，家长要注意做好新生儿的保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。如果出现不适症状时，建议患儿及时就医治疗。
2023-09-23 21:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
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