发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症血常规能查出来吗
2021-09-18 10:11
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苯丙酮尿症不能通过血常规检查出来。由于苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病，苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致，临床上的症状会非常地明显，患者可能会出现智力低下、湿疹等情况。患者在确诊苯丙酮尿症后，一定要尽快地到医院进行治疗，治疗期间患者要少摄入蛋白含量指数高的食物。
2021-09-20 09:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
