发病时间：不清楚
苯丙酮尿症尿常规正常吗？
补充说明：苯丙酮尿症尿常规正常吗？
a******W 2019-05-28 01:30
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精选回答(1)
你好，苯丙酮尿症患者的尿常规他是没有什么异常的，主要表现是有鼠气味，它是一种常染色体隐性疾病，是氨基酸代谢障碍引起的。建议最好是根据检查结果进行治疗，苯丙氨酸患者要选择低苯丙氨酸饮食，限制蛋白质的摄入，像动物蛋白和植物蛋白，可以吃新鲜水果蔬菜。
2019-05-29 19:45
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医生回答(1)
不正常的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病尿液都有特殊气味的，苯丙氨酸羟化酶缺乏症疾病尿液是由于人缺少苯丙氨基羟化酶，致使苯丙氨酸代谢紊乱，迫使旁路代谢，旁路代谢产物是苯乙酸，当苯乙酸浓度过高不得不随尿液排出体外，顾而造成尿液的特殊气味，所以做尿常规是可以检查出来的。
2019-05-28 02:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
