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什么是马凡氏综合征
补充说明：什么是马凡氏综合征
2024-09-06 11:57
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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼部。
马凡氏综合征是由于染色体上的基因突变导致的，这些突变通常涉及弹性蛋白编码基因。弹性蛋白在结缔组织中起着支撑作用，当其功能受损时，会导致患者出现一系列结构异常。典型症状包括身材高大、四肢细长、手指和脚趾过长、皮肤松弛、视力下降等。此外，患者还可能出现心脏瓣膜病变、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等症状。
诊断马凡氏综合征通常需要进行家族史调查、体格检查以及影像学检查，如X光片、超声心动图和CT扫描。必要时可能还需要进行基因检测以确认是否存在致病基因突变。针对马凡氏综合征的治疗主要包括预防并发症和管理已有的结构性改变。对于心脏问题，可能需要药物治疗如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或β受体阻滞剂，严重者可能需手术干预如主动脉修复术。而眼部问题则可能需要眼镜矫正或激光治疗。
由于马凡氏综合征具有遗传倾向，建议有家族史的人群定期接受专业医疗评估，以便早期发现并管理潜在的健康风险。同时，保持均衡饮食、适度锻炼和避免吸烟等不良习惯有助于减少心血管并发症的发生。
2024-09-06 14:27
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
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补益心气，活血化瘀。用于气虚血瘀所致的胸闷胸痛、气短乏力；冠心病、心绞痛见有上述症状者。
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主要用于美尼尔氏综合征，血管性头痛及脑动脉硬化，并可用于治疗急性缺血性脑血管疾病，如脑血栓、脑栓塞、一过性脑供血不足等；高血压所致直立性眩晕、耳鸣等亦有效。
注射用硝普钠
1 用于高血压急症，如高血压危象、高血压脑病、恶性高血压、嗜铬细胞瘤手术前后阵发性高血压等的紧急降压，也可用于外科麻醉期间进行控制性降压。 2 用于急性心力衰竭，包括急性肺水肿。亦用于急性心肌梗死或瓣膜（二尖瓣或主动脉瓣）关闭不全时的急性心力衰竭。
