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先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能治好吗
a******W 2025-05-30 10:15
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 雄激素 男性化 高血压
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症是否能治好因人而异，取决于具体类型及病情严重程度。
该疾病与相关酶缺乏有关，影响肾上腺皮质激素合成，进而引发一系列临床表现。对于某些特定类型的先天性肾上腺皮质增生症，如单纯雄激素合成障碍型，由于其主要表现为男性化的体征，通过及时有效的治疗可以得到较好的控制甚至逆转。而对于其他类型的先天性肾上腺皮质增生症，由于存在多种激素代谢异常，可能需要长期管理，因此治疗效果相对较差。
患者可能会出现高血压、低血钾等症状，但不同患者的症状轻重差异较大，通常取决于基因突变类型和病情严重程度。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，早期诊断和治疗至关重要。定期监测电解质平衡和激素水平是必要的，同时关注生长发育和性成熟进程。
2025-05-30 10:15
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
