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唐氏综合症风险度为1/24330
补充说明：唐氏综合症风险度为1/24330
2023-08-02 13:07
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唐氏综合症一般是指唐氏综合征，其风险度为1/24330，一般提示胎儿可能存在染色体异常的情况。
唐氏综合征是由染色体异常而引起的一种疾病，常见的染色体异常包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。唐氏综合征的患儿会有智力障碍、面容特殊、生长发育迟缓等表现。而风险度为1/24330的唐氏综合征患儿，其体内的多巴胺水平明显升高，外周血液中的胆固醇和甘油三酯的水平也会明显增高。因此，如果唐氏综合征患儿的风险度为1/24330，则需要及时进行进一步的检查，如羊水穿刺、无创基因检测等，以明确诊断。
对于确诊为唐氏综合征的患儿，建议可以通过产前诊断的方式进行治疗。一般可以在医生指导下通过采取羊水、绒毛膜细胞或者是胎儿镜等方式进行检测。如果患儿存在明显的智力障碍，则可以通过康复训练的方式进行治疗。在日常生活中，建议孕妇注意加强对胎儿的监护，定期进行产检，以便于及时发现并治疗胎儿的异常情况。
2023-08-03 01:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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